თანდაყოლილი დაავადებები, რომლებიც უკავშირდება მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვის ქრომოსომების დარღვევას, ახალშობილთა დაახლოებით 1% -ს შეადგენს, ხოლო სპონტანური ადრეული miscarriages- ის დაახლოებით 20% ემბრიონებში ქრომოსომაების არანორმალურ კომპლექსს წარმოადგენს. Patau სინდრომი არის ერთ-ერთი ქრომოსომული პათოლოგია ნორმალურ ცხოვრებასთან შეუთავსებელი.
Patau სინდრომი - რა არის ეს დაავადება?
Patau სინდრომი ხასიათდება დამატებითი ქრომოსომის უჯრედში ყოფნისას, ხოლო ცამეტი რიცხვი. ამ ტიპის ჰომოლოგიური ქრომოსომების ნაცვლად, არსებობს სამი ასეთი სტრუქტურა. ანომალია ასევე განისაზღვრება ტერმინი "ტრიციმია 13". ჩვეულებრივ, ადამიანის სხეულის (ნორმალური კაროტიპის) უჯრედებში ქრომოსომების კომპლექტი წარმოდგენილია 46 ელემენტის (23 წყვილი), რომელთაგან ორი წყვილი პასუხისმგებელია სექსუალური მახასიათებლებით. სისხლძარღვებში კაროტიპის შესწავლისას, ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები, რომლებიც არ იმოქმედებენ მის ჯანმრთელობას, შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ პირში, მაგრამ შეძლებენ შთამომავლების გრძნობას.
Patau სინდრომი - ტიპის მემკვიდრეობა
"პატაუს სინდრომის" დიაგნოზით, კერიოტიპი გამოიხატება ამ ტიპის ფორმულით: 47 XX (XY) 13+. ამ შემთხვევაში, ცამეტი ქრომოსომის სამი ასლი შეიძლება იყოს სხეულის ყველა უჯრედში, სხვა შემთხვევებში დამატებითი სინთეზირებული ქრომოსომა აღმოაჩენს მხოლოდ ზოგიერთ საკნებში. კვერცხისა და სპერმის კავშირიდან გამომდინარე, ეს ხდება უჯრედების გაყოფისას ემბრიონის განვითარების დაწყებისას, რომელიც ხდება ნებისმიერი შიდა ან გარე გავლენის ქვეშ. უფრო მეტიც, დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება მოვიდეს დედისა და მამისაგან, რომლებსაც არ აქვთ გენეტიკური გადახრები.
გარდა ამისა, არსებობს შემთხვევები, როდესაც დამატებით ქრომოსომა 13 შეიძლება დაემატოს სხვა ქრომოსომა კვერცხსა და სპერმის უჯრედში, რომელსაც თერაპია ეწოდება. ეს არის ერთადერთი ფორმა Patau სინდრომი, რომელიც შეიძლება გადაეცეს ერთ-ერთი მშობელი. ადამიანები, რომლებიც ცვლის გენეტიკური მასალის მატარებლებს და ვინც არ აჩენს დაავადების ნიშანს, შეუძლია გადასცეს ბავშვებს, რომლებიც დაავადებულები არიან.
ტრასიმიის რისკი 13
Patau სინდრომი ნაყოფის ხშირად მწარე შემთხვევით, საიდანაც არავინ არ არის იმუნური. ცოტა ხნის წინ, ბევრი წყვილი რეკომენდირებულია შეასწავლოს კაროლიტირება კონცეფციის დაგეგმარების წინ, მაშინაც კი, თუ Patau სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დარღვევების მაღალი რისკი არ არის დადგენილი. ეს მეთოდი ქალისა და მამაკაცის ქრომოსომების კომპლექსს სწავლობს, გამოაქვს სხვადასხვა გადახრები. მინიმუმ, მშობლების გენომის შესწავლის გამო, შესაძლებელია წინასწარ განსაზღვროს, არის თუ არა პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმის ალბათობა.
მრავალი სხვა ქრომოსომული დარღვევების მსგავსად, ხშირ შემთხვევაში, დაავადების გათვალისწინება ხდება 35-45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში. ამიტომ, ორსულობის დასაწყისში ინიშნება თუ პაცუს სინდრომის მაღალი რისკია, ამნიოცენტეზი არის გენეტიკური დეფექტების არსებობისთვის ნაყოფის უჯრედების შესწავლა. ასეთი ანალიზი ხორციელდება საშვილოსნოს ღრუს ნაწილაკების პუნქციით და ამნისტიური სითხის შეგროვება ნაყოფის მჭლე უჯრედების არსებობით.
Patau სინდრომი - შემთხვევათა სიხშირე
კაიოტიპი, რომელიც Patau სინდრომის დამახასიათებელია, აღწერილია დაახლოებით 7-14 ათასი ახალშობილი ცოცხლად. ბიჭების და გოგონების კავშირი ერთნაირია. გარდა ამისა, ნაყოფის ასეთი დეფექტების მქონე ორსულებს მიეკუთვნება ჯგუფი, რომელიც უკავშირდება miscarriage ან მშობიარობის მაღალი რისკის ქვეშ. 75% შემთხვევაში, ამ დიაგნოზით დაავადებულ ბავშვთა მშობლებს არ აქვთ ქრომოსომალური დარღვევები, დარჩენილი ეპიზოდები უკავშირდება მემკვიდრეობითი ფაქტორს - ერთ-ერთი მშობლისგან 13-ზე გადათარგმნილი ქრომოსომის გადაცემის გამო.
Patau სინდრომი - მიზეზები
დაავადების არასამეწარმეო ფორმებს ჯერ კიდევ არ გააჩნიათ დაწყების მკაფიო მიზეზები, პროვოცირების ფაქტორების შესწავლა მოითხოვს კომპლექსურ კვლევას. დღემდე, ის კი არ არის დამონტაჟებული, თუ რა ეტაპზე მოხდა მარცხი - როდესაც ქმნის სქესის უჯრედებს ან ქმნიან ზოგოტეტს. ითვლება, რომ შემდგომი ქრომოსომა უჯრედების მიერ გენომის წაკითხვა ართულებს, რაც დაბრკოლებას ქმნის ქსოვილების ნორმალურ ფორმირებაში, მათი ზრდისა და განვითარების წარმატებული და დროული დასრულება.
მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ Patau სინდრომის მიზეზი შეიძლება დაკავშირებულ იქნეს ასეთი ფაქტორებით:
- მაიონებელი გამოსხივების ექსპოზიცია;
- ტოქსიკური ეფექტები;
- ინფექციური დაავადებები;
- არახელსაყრელი ეკოლოგიური მდგომარეობა;
- ცუდი ჩვევები დედა.
Patau სინდრომი - ნიშნები
ზოგიერთ შემთხვევაში, როდესაც სხეულის უჯრედების რაოდენობა არა მხოლოდ გავლენას ახდენს, არ არის გამოხატული და არა სწრაფად განვითარებადი ანომალიების დაცვა, მაგრამ ხშირად გადახრები მნიშვნელოვანია. გარდა ამისა, გარე დეფექტების გარდა, ფოტოში ჩანს, Patau სინდრომი ხასიათდება შინაგანი ორგანოების რაოდენობის დარღვევით. ბევრი გადახრები შეუქცევადია.
მოდით განვსაზღვროთ რა სიმპტომები Patau სინდრომია:
1. ნერვულ სისტემაში ასოცირებული:
- შემცირებული თავი;
- ცერებრალური ნახევარსფეროების ფორმირების დარღვევა;
- გონებრივი განვითარების გადახრა;
- გაუფასურებული საავტომობილო განვითარება;
- cerebrospinal დეფექტი;
- ხედვა;
- კატარაქტის;
- ოპტიკური ნერვის ჰიპოპლაზია;
- მიკროფილმია;
- ბადურის განადგურება.
2. კუნთოვანი, კანის დარღვევები:
- შემცირებული კისრის;
- არურილის დამახინჯებული ფორმა;
- ფეხების დეფორმაცია;
- ჭიპის თიაქარი;
- კანისა და თმის არარსებობა;
- იარაღის ან ხელების, ფეხების ან ფეხების ზედმეტი თითების არსებობა;
- ჯაგრისების პოზიცია
- sunken ცხვირი ხიდი;
- მგლის პირში ;
- გაღიზიანებული ტუჩები .
3. Urogenital სიმპტომები:
- თირკმლის კორტიკალური ფენის კისტა;
- ureters bifurcation;
- სასქესო ორგანოების ანომალიები.
4. სხვა ანომალიები:
- შიდა გულის სეფსისის დეფექტები;
- ძირითადი ხომალდების ტრანსლაცია;
- ჰორმონის სეკრეციის დარღვევები;
- პანკრეასის გადაადგილება;
- ნაწლავის დაუმთავრებელი მხრივ;
- ზედმეტი ელენთა და ა.შ.
Patau სინდრომი - დიაგნოსტიკური მეთოდები
ბავშვის დაბადების შემდეგ, Patau- ს სინდრომის დიაგნოზი არ იძლევა რაიმე სახის სირთულეებს ვიზუალური ინსპექციით. დიაგნოზის დასადასტურებლად, სისხლის ტესტი ტარდება Patau სინდრომის, ულტრაბგერითი გენოტიპის შესამოწმებლად. გენეტიკური ანალიზი ასევე ხორციელდება ჩვილ ბავშვთა სიკვდილის შემთხვევებში, რაც საშუალებას იძლევა, გაეცნოს დაავადების ფორმას, გაერკვეს თუ არა მემკვიდრეობა (მნიშვნელოვანია ბავშვთა შემდგომი დაგეგმვა).
სინდრომი Patau - ტესტები
გაცილებით მნიშვნელოვანია ორსულობის ადრეულ სტადიაზე დროული დადგენა, რაც შეიძლება გაკეთდეს დაახლოებით პირველი ტრიმესტრის ბოლოს. თრამოსკომის დაბადებამდე 13 ქრომოსომა შეიძლება გამოვლინდეს ამნიოცენტრის დროს მიღებულ ამნისტოზური სითხის (ამანიოტიური სითხე) ან საკლუბო ბიოფსიით მიღებული უჯრედებიდან გამოყოფილი საკნები.
პრენატალური ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს, როდესაც მშობლები მემკვიდრეობითი პათოლოგიის განვითარებისა და ორსული ნაყოფის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის სკრინინგის რისკის ქვეშ იმყოფებიან. სხვადასხვა დროს, შერჩევის მასალის ასეთი მეთოდები გამოიყენება რაოდენობრივი ფლუორესციტური პოლიმერიზაციის ჯაჭვის რეაქციის მეთოდის ანალიზის მიზნით:
- 8-12 კვირიდან - მცირე რაოდენობით ქოლგის (ემბრიონის გარსის) მიღება;
- 14-18 კვირიდან - პერიტონიუმის წინა კედლის მეშვეობით ნაყოფის უჯრედების შემცველი ამნიოტული სითხის შერჩევა;
- 20 კვირის შემდეგ - ქოლგის ტვინის ჭრილობა.
სინდრომი Patau on ულტრაბგერითი
ორსულობის მეთორმეტე კვირის დაწყებიდან, ნაყოფის განვითარების დეფექტების აღმოჩენა შესაძლებელია ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის გზით. Patau სინდრომი ახასიათებს შემდეგი სიმპტომების არსებობას:
- ორსულ ქალებში პოლიჰიდრინი
- ნაყოფის მცირე ასიმეტრიული თავი;
- კიდურების დამატებით თითები;
- საყელო ზონის გასქელება;
- გულისცემის სიხშირე და ა.შ.
Patau სინდრომის მკურნალობა
სამწუხაროდ, ეს შეიძლება ჟღერდეს, მაგრამ ბავშვები Patau სინდრომი არიან ტერმინალური ავად, რადგან ისინი არ არიან ავადმყოფი. შეუძლებელია ქრომოსომული დარღვევების გამოსწორება. სინდრომი Patau ნიშნავს იდიოტის სიღრმისეულობას, სრულ ინვალიდობას. მშობლები, რომლებმაც გადაწყვიტეს ბავშვის დაბადება ასეთი დარღვევების შესახებ, უნდა დადგინდეს, რომ მას მუდმივი ზრუნვა და მკურნალობა სჭირდება. ქირურგიული ჩარევა და წამლის თერაპია შეიძლება ჩატარდეს სასიცოცხლო სისტემისა და ორგანოების ფუნქციონირების, პლასტიკური ქირურგიის, ინფექციების პრევენციისა და ანთების შესასრულებლად.
Patau სინდრომი - პროგნოზი
Patau- ს სინდრომის დიაგნოზირებული ბავშვებისთვის, სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხშირ შემთხვევაში არ აღემატება ერთ წელსაც. ხშირად ასეთი ჩვილი სიკვდილამდე პირველ კვირიდან ან დაბადების შემდეგ დაბადებიდან სიკვდილამდე განწირულია. ბავშვთა 15% -ზე ნაკლებ ხუთ წლამდე ცხოვრობენ, ხოლო განვითარებულ ქვეყნებში ჯანდაცვის სისტემის მაღალი დონე, პაციენტების 2% კი ათი წლის განმავლობაში გადარჩება. ამ შემთხვევაშიც კი, იმ პაციენტებს, რომლებსაც არ აქვთ ფართომასშტაბიანი ორგანოების დაზიანება, ვერ ახერხებენ ადაპტირება და თავიანთი მოვლის მოვლა.