ნაწლავური კაროტიპი ადამიანებში არის მისი ქრომოსომალის სიმბოლოების კომბინაცია. ადამიანის ქრომოსომა არის 46, მათგან 22 ავტოსომები და სქესობრივი ქრომოსომები. ადამიანის კაროტიპის დასადგენად, მისი საკნები გამოიყენება, საღებავებითა და შეფუთვით, იღებდნენ ქრომოსომებს მიკროსკოპიით. ამავდროულად შესწავლილია ქრომოსომების, მათი ზომისა და მორფოლოგიური თვისებების რაოდენობა. რიგი ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზი შეიძლება განისაზღვროს ქრომოსომების (განსაკუთრებით სქესობრივი ქრომოსომების) რაოდენობის ან სხვა ინტრაკორპოსიომული და ინტერქრომაზომალური რეაგირების ცვლილებით.
როგორ ქმნიან ნაყოფის კეროტიტირებას?
ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზი საჭიროა ნაყოფის პრენატალური კაროტიპია. ამისათვის აუცილებელია ნაყოფის უჯრედები: ქორიონული ვილი ან ამნიოტული სითხე.
ნაყოფის კაროტიპის სრული ან ნაწილობრივი გამოკვლევა შეიძლება შესრულდეს. სრული კვლევა, ნაყოფის ქრომოსომების მთელი კომპლექტი გაანალიზებულია, მაგრამ სასწავლო დრო საკმაოდ დიდია - 14 დღე. და ნაწილობრივი შესწავლა 7 დღის განმავლობაში, მხოლოდ იმ ქრომოსომები, რომლებიც წარმოადგენენ გენეტიკურ დაავადებებს ( Down- ის სინდრომი , Patau ან Edwards). როგორც წესი, ეს არის 21, 13, 18 წყვილი ქრომოსომა და სქესობრივი ქრომოსომა.
სქესობრივი ქრომოსომების შესწავლა
ბევრმა მშობელმა უნდა იცოდეს, რომ ბავშვის გენდერამდე იცოდეს და ულტრაბგერითი ყოველთვის არ გამოავლენს ამ საიმედოდ, მაგრამ კალიოტიპინგი ზუსტად განსაზღვრავს სქესს. მაგრამ კრისტომია სქესის ქრომოსომების შესწავლით არ არის შესრულებული. ჩვეულებრივი ნაყოფის ნახშირწყალბადები 46 XX არის გოგონას კარიოტიპი, მაგრამ თუ X ქრომოსომა ორზე მეტია (ყველაზე ხშირად 3 არის ტრისიმი X, ან 3-ზე მეტია პოლიციუმი X), მაშინ ეს არის გონებრივი ჩამორჩენის, ფსიქოზის რისკი. მაგრამ მონოსომია X (ერთი X- ქრომოსომა) არის სელშევსკი-ტურნერის სინდრომის კარიოტეპი.
46 XY ჩვეულებრივი ნაყოფის კაროტიპი ბიჭიანი კერიოტიპია. მაგრამ XXU- ის კრისტოპია (X ქრომოსომა მამაკაცებში) დაიბადა ქლინფელტერის სინდრომით, ხოლო ბიჭიანი პოლიმერით Y ქრომოსომში ექნება მაღალი ზრდა, ზოგიერთი გონებრივი ჩამორჩენა და გაზრდილი აგრესია.
ნაყოფის კაროტიპების ჩვენება
პრენატალური კაროტიპების ჩვენება:
- 35 წელზე უფროსი ასაკის მშობელთა ასაკი, მათი სისხლის ურთიერთობა;
- ამ ოჯახში უკვე არსებობს ბავშვთა malformations ან იყო გაყინული pregnancies ბავშვთა malformations, სპონტანური miscarriages, შეწყდეს ორსულობის გამო იდენტიფიკაციის შეუთავსებელი ნაყოფის განვითარების ანომალიების;
- მავნე სამუშაო პირობები და მშობლების ცხოვრება, ცუდი ჩვევები (ნარკომანია ან ალკოჰოლიზმი);
- ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ვირუსული დაავადებები;
- ორსულობის 1 და 2 ტრიმესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევის მქონე თანდაყოლილი დაავადებების ეჭვები.