ამგვარი სიტუაციების თავიდან აცილების მიზნით შეიქმნა საშვილოსნოს დაავადებათა პათოლოგიების პრევენციის მიზნით განხორციელებული ღონისძიებების მთელი სისტემა, რომელსაც პრენატალური ან პერინატალური დიაგნოზი ეწოდა. ასეთი კვლევა პრაქტიკულად ხორციელდება ყველა ოჯახის დაგეგმვის ცენტრში და პერინატალური დიაგნოსტიკაში.
რა არის პერინატალური დიაგნოზი და რატომ არის საჭირო?
თუ ამ ტიპის კვლევა უფრო დეტალურად განვიხილავთ და ვსაუბრობთ რა არის პერინატალური დიაგნოზის მთავარი მიზანი, რა თქმა უნდა, ეს არის ადრეული გამოკვლევა ნაყოფის პათოლოგიების, თუნდაც დედის საშვილოსნოში ყოფნის დროს. მედიცინის ეს სფერო პირველ რიგში დაკავშირებულია ქრომოსომალურ, მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მომავალი ბავშვის თანდაყოლილ მალფორმაციებთან.
ასე რომ, დღეს ექიმებს აქვთ საშუალება, განსაზღვრონ ბავშვის მქონე ქრომოსომული დარღვევების ალბათობა ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, სიზუსტის მაღალი ხარისხით (დაახლოებით 90%). განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა ისეთი გენეტიკურ დაავადებებს, როგორიცაა Down სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, Patau სინდრომი (21, 18 და 13 ქრომოსომების ტრიციმია).
გარდა ამისა, პერინატალური დიაგნოსტიკის კომპლექსური შემადგენლობის ნაწილის გათვალისწინებით, ულტრაბგერით შესაძლებელია გამოვლინდეს პათოლოგიები, როგორიცაა გულის დაავადება, ტვინის და ზურგის დარღვევა, ნაყოფის თირკმლები და სხვა.
რა არის ორი მეთოდი პერინატალური დიაგნოზისთვის?
გვითხრა, რომ ეს არის პერინატალური დიაგნოსტიკა და ის, რაც ხორციელდება, ჩვენ განვიხილავთ მის ძირითად ტიპებს.
უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია ვთქვათ სკრინინგის ტესტების შესახებ, რომელიც თითქმის ყველა ქალიმ გაიგო ბავშვის გესტაციის დროს. პირველი ასეთი კვლევა ჩატარდება 12 კვირის განმავლობაში და მას "ორმაგი გამოცდა" უწოდა. პირველ ეტაპზე, ქალბატონი გადის ულტრაბგერითი აპარატის სპეციალურ აპარატზე, რომელიც მნიშვნელოვნად განსხვავდება შინაგანი ორგანოებისათვის. როდესაც იგი ხორციელდება, განსაკუთრებულ ყურადღებას უთმობს ისეთი პარამეტრების ღირებულებებს, როგორიცაა coccygeal-parietal size (CTE), საყელო სივრცის სისქე.
ასევე, ნაყოფის ცხვირის ძვლის ზომის გაანგარიშება, გამორიცხავს უხეში განვითარების ანომალიებს.
სკრინინგის ჩატარების მეორე ეტაპი მოიცავს მომავალი დედის სისხლის შესწავლას. ამისათვის ბიომასალი წაიყვანეს და ვენები და ლაბორატორიაში გადაეგზავნება, სადაც ანალიზი ხორციელდება პირდაპირ პლაცენტის მიერ სინთეზირებული ჰორმონების დონეზე. ეს არის 2 პროტეინი, რომელიც უკავშირდება ორსულობას: RAPP-A და chorionic gonadotropin- ს (HCG) თავისუფალი სუბიტინით. ქრომოსომალურ დარღვევებთან ერთად, ამ პროტეინების შემცველობა სისხლში მნიშვნელოვნად განსხვავდება ნორმაში.
ასეთი კვლევების შედეგად მიღებული მონაცემები სპეციალურ კომპიუტერული პროგრამაშია შესული, რომელიც ზუსტად განსაზღვრავს მომავალში ბავშვის ქრომოსომა პათოლოგიის განვითარების რისკს. შედეგად, სისტემა თავად განსაზღვრავს თუ არა ქალი რისკის ქვეშ.
ყველა ეს მანიპულირება ხორციელდება ულტრაბგერითი მკაცრი კონტროლის ქვეშ, რათა არ დაემუქროს ბავშვი და მხოლოდ მაღალკვალიფიციური სპეციალისტი. შედეგად, ნაყოფის უჯრედები იგზავნება კაროტიპის გენეტიკური შესწავლით, რის შემდეგაც დედა ეძლევა ზუსტ პასუხს - ბავშვს აქვს თუ არა ქრომოსომალური ანომალიები. ასეთი კვლევა, როგორც წესი, ხორციელდება დადებითი სკრინინგის ტესტებით.
ამდენად, ყველა ქალი უნდა იცოდეს, რატომ ფუნქციონალური დიაგნოზი შესრულებულია პერინატალურ ცენტრში და გაიგოს ამ კვლევების მნიშვნელობა.