ჯანსაღი ორგანიზმი დაცულია იმუნური სისტემის უჯრედებით ვირუსული, სოკოვანი და ბაქტერიული შეტევებისაგან, ალერგენებისა და სხვა არახელსაყრელი ფაქტორებისგან. პირველადი იმუნოდეფიციტი ამ ბარიერის პირს უშვებს პირველ წლებში ცხოვრებას, მაგრამ სრულყოფილება გამოხატავს სრულწლოვანებამდე. ეს დაავადება მოითხოვს მუდმივი მონიტორინგის სპეციალისტი და ძალიან ხანგრძლივი მკურნალობა.
პირველადი თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტების კლასიფიკაცია
პათოლოგიის გათვალისწინებით არის 5 სახეობა, რომელიც გამოწვეულია უკმარისობით:
1. ფიჭური იმუნიტეტის უკმარისობა:
- ორტიოტიდი;
- დიჯგუფი სინდრომი;
- biotin- დამოკიდებული ფერმენტოპათია;
- ფარმაკოლქოზური ფოსფორილეზის უკმარისობა.
2. ფაგოციტური პირველადი იმუნოდეფიციტი:
- ქრონიკული გრანულომატიური დაავადება;
- ციკლური და ქრონიკული აციკლური ნეიტროპენია;
- მილერი სინდრომი ("ზარმაცი ლეიკოციტები".
3. ჰუმორული უჯრედების უკმარისობა:
- გვიან იმუნური დასაწყისი;
- ბრუტონის სინდრომი;
- იმუნოგლობულინების შერჩევითი დეფიციტი.
4. ფიჭური და ჰუმორული იმუნიტეტის კომბინირებული დეფიციტი:
- Wiskott-Aldrich სინდრომი;
- ჰიპოკალცემია ;
- რეტიკულური დისზგენი;
- გლანზმან-რინიკერის სინდრომი.
5. დამატებითი შეუსრულებლობა:
- კინკ-ოსლერის შეშუპება;
- ლუფუს ერითემატოსი;
- რევმატოიდული ართრიტი.
პირველადი იმუნოდეფიციტის სიმპტომები
არ არსებობს დამახასიათებელი ნიშნები, რომლებიც საშუალებას იძლევა ზუსტად გამოავლინოს აღწერილი გენეტიკური პათოლოგია. კლინიკური გამოვლინებები ძალიან მრავალფეროვანია დაავადების ტიპის, ფორმის და სიმძიმის მიხედვით.
პირველადი იმუნოდეფიციტის ეჭვმიტანილად შესაძლებელია ასეთი ნიშნები:
- მგრძნობელობა ხშირი ინფექციური და ვირუსული დაავადებების მიმართ;
- ანტიბიოტიკების მიღების მინიმალური ეფექტი;
- კანის კანდიდოზი ;
- გამწვავებული აბსცესი;
- პნევმონია 2 და მეტი წელიწადში;
- მუდმივი ოტიტი, სინუსიტი, ბრონქიტი.
პირველადი იმუნოდეფიციტის მკურნალობა
თერაპია ძნელია, რადგან არ შეიძლება პათოლოგიის განკურნება. პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად აუცილებელია იმუნოგლობულინებთან მუდმივი იმუნოსუბუქციური მკურნალობა, ასევე ინფექციების საწინააღმდეგო ანტიბაქტერიული და ანტიმიკოტიკული საშუალებების ფრთხილად შერჩევა.
აღწერილი დაავადების რადიკალური თერაპია შედგება ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციაში, რომელიც უკეთესად შესრულდება ახალგაზრდა ასაკში. მაგრამ აღსანიშნავია, რომ ეს ოპერაცია ძალიან ძვირია და ხანდახან ძნელია იპოვოთ დონორი საკმარისი თავსებადობა.