ჯერჯერობით, გენეტიკური პათოლოგიების ბუნება ჯერჯერობით არ არის გასაგები. ბევრი მათგანი შეიძლება ითვალისწინებდეს. ამიტომ, გენეტიკური პათოლოგიებისა და მათი გავრცელების გამორიცხვის მიზნით, ხორციელდება გენეტიკური ანალიზი.
ვინ საჭიროებს გენეტიკურ კონსულტაციას ორსულობის დაგეგმვისას?
მისი მომავალი ორსულობის დროს მშობიარობის ნორმალური განვითარებისთვის მშობიარობისა და მისი უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობაზე მშვიდად ყოფნა, უმჯობესია, გაიაროს გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, განსაკუთრებით:
- ქალს არ შეუძლია დაორსულდეს ან ატაროს ბავშვი. გენეტიკოსის კონსულტაცია და ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებელი ტესტების ჩატარება დაეხმარება ამ სიტუაციის მიზეზებს. ამისათვის, სისხლის ტესტი ტარდება კაცისა და ქალისგან და მათი ქრომოსომები განიხილება;
- ქალი, რომელმაც გადაწყვიტა ბავშვის დაბადება 35 წელზე მეტია და მომავალი ბავშვის მამა 40 წელზე მეტია (ხანდაზმული მშობლები, უფრო მაღალია გენების მუტაციის რისკი);
- ნათესავებში გენეტიკური დაავადებებია ;
- მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან
- პირველი შვილი აქვს თანდაყოლილი პათოლოგიები.
გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვაში
გენეტიკოსი, რომელიც გეგმავს ორსულობის დაგეგმვისას ოჯახური ხის გაცნობა, პოტენციურად საშიშია მომავალი ბავშვთა ფაქტორების გამო, რომლებიც დაკავშირებულია მისი მშობლების დაავადებებთან, წამლებთან, ცხოვრების პირობებთან, პროფესიულ მახასიათებლებთან.
საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკოსს შეუძლია განსაზღვროს დამატებითი ანალიზი ორსულობის დაწყებამდე გენეტიკაზე. ეს შეიძლება იყოს ზოგადი კლინიკური გამოკვლევა, მათ შორის: ბიოქიმიისთვის სისხლის ტესტები, ნევროლოგის კონსულტაცია, თერაპევტი, ენდოკრინოლოგი. ან სპეციალური ტესტები, რომლებიც დაკავშირებულია კაროტიპის შესწავლით, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის დაგეგმვისას მამაკაცისა და ქალის ქრომოსომების ხარისხი და რაოდენობა. სისხლის ნათესავებს შორის ქორწინების შემთხვევაში, უნაყოფობა ან ხარვეზი, ხორციელდება HLA- აკრეფა.
გენეალოგიის ანალიზის შემდეგ, სხვა ფაქტორების შეფასება, გენეტიკოსების ანალიზის შედეგები განსაზღვრავს მემკვიდრეობის დაავადებების რისკს მომავალში შვილზე. 10% -ზე ნაკლები რისკის დონე მიუთითებს ჯანმრთელი ბავშვის ალბათობას. 10-20% -ის რისკის დონე - შესაძლებელია ჯანმრთელი და ავადმყოფი ბავშვის დაბადება. ამ შემთხვევაში, მოგვიანებით აუცილებელია ორსული ქალის გენეტიკის ანალიზი. გენეტიკური დარღვევების მაღალი რისკი არის წყვილის მიზეზი ორსულობისგან ან დონორის სპერმის ან კვერცხის გამოყენება. მაგრამ თუნდაც მაღალი და საშუალო რისკის დონეზე, არსებობს შანსი, რომ ბავშვი დაიბადა ჯანსაღი.
ორსული ქალების გენეტიკა ხორციელდება თუ ქალბატონი ორსულობის დასაწყისშია:
- გრიპის, ქოქოსის, ARVI, ჰერპესის, ჰეპატიტისა და სხვა ინფექციების გამო.
- რენტგენი ან ფლუოროგრაფია;
- ნარკოტიკები;
- ველოსიპეტით, ალპინიზმი ან მყვინთავი, სხვა ექსტრემალური საქმიანობა;
- ასევე ბიოქიმიის ტესტის შედეგების მიხედვით;
- მწვავე მდგომარეობაში საშვილოსნოს ინფექციის დროს .