ტერნერის სინდრომი ან ტერნერ-შერეევსკის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც X ქრომოსომების ანომალიის შედეგია და მხოლოდ ქალებში ხდება. ამ პათოლოგიის ნიშნების ტრიადა Shershevsky- ის მიხედვით შედის სქესობრივი ინფანტილიზმი, pterygoid კანის კანი და იდაყვის სახსრების დეფორმირება. ქალები, რომლებიც ტურნერის სინდრომისგან განიცდიან, ჩვეულებრივ განიცდიან უნაყოფო და უნაყოფობას .
შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი - მიზეზები
როგორც წესი, მამაკაცის Y- ქრომოსომა კომპლექტი შედგება 46 (23 წყვილი) ქრომოსომებით. აქედან ერთი წყვილი შედგება სქესობრივი ქრომოსომებით (XX ქალებში ან XY მამაკაცებში). ტერნერის სინდრომის შემთხვევაში, ერთი X- ქრომოსომული წყვილი მთლიანად ან დაზიანებულია. რა არის გენეტიკური ანომალიის მიზეზი, რომელიც იწვევს ტერნერის სინდრომს ზუსტად არ არის დადგენილი, ვინაიდან დაავადება გამოვლინდა ნაყოფის ფორმირების ეტაპზე, მემკვიდრეობა არ არის.
სინდრომის არსებობა დადასტურებულია კარიოტეპის ანალიზით, ანუ, ქრომოსომების გენეტიკური კომპლექტის განსაზღვრა. შემდეგი ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება დაკვირვებულ იქნას:
- ტერნერის სინდრომის კლასიკური კაროტიპია 45X, ანუ ერთი X ქრომოსომის სრული არარსებობა. ეს კაროტიპი აღინიშნება პაციენტთა 50% -ზე მეტ პაციენტებში და 80% შემთხვევაში არ არის პათოლოგიური X ქრომოსომა.
- მოზაიკა - ეს არის მოზაიკის ტიპის ერთ ან მეტ ქრომოსომაის ზონების დაზიანება.
- X ქრომოსომების სტრუქტურული გადანაწილება: ყოველწლიური X ქრომოსომა, მოკლე ან გრძელი მკლავის ქრომოსომა.
სინდრომი შეესშევსკი-ტერნერი - სიმპტომები
ბავშვის შედარებით მცირე სიმაღლე და წონა ხშირად შესაძლებელია განვითარდეს ფიზიკური განვითარების შეფერხება, ასევე შესაძლებელია იდაყვის სახსრების დეფორმირება (ისინი შეგრძნებაა), ფეხების და პალმების შეშუპება და კისრის ნაკეცების კანი.
თუ ტერნერის სინდრომი არ არის დიაგნოზი მალევე დაბადების შემდეგ, შემდეგ კი გამოიხატება შემდეგი მახასიათებლების სახით:
- ზრდის ჩამორჩენა, ჩვეულებრივ ზრდის ტემპი მკვეთრად სამი წლის შემდეგ;
- chamfered შეამცირა chin;
- მოკლე ფართო კისრის, ხშირად ტყავის ფორმები;
- კეფის დაბალი ზრდის თმის ზრდასთან ერთად;
- ფართო გულმკერდის ფართოდ გავრცელებული, ზოგჯერ დეფორმირებული ძუძუს;
- ყურძნის ძირტკბილას და პათოლოგიური ფორმა, ხშირი ყურის დაავადება;
- დაყოვნება ჭიათურში;
- მოზარდებში განვითარებული ძუძუთი (დაახლოებით 13 წელი);
- არარსებობის მენსტრუალური ციკლი.
ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონების დაახლოებით 90% აქვს საშვილოსნო და საკვერცხეები განუვითარებელია და უნაყოფოა დროული მკურნალობისა და ჰორმონალური თერაპიის დროს, რაც ხელს უწყობს ფიზიკურ განვითარებაში დაგვიანების აღმოფხვრას.
როგორც წესი, არ არის დაცული ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებები, თუმცა ყურადღების დეფიციტის არეულობა შესაძლებელია და, იშვიათ შემთხვევებში, გარკვეულ პრობლემებს, რომლებიც დაკავშირებულია ზუსტ მეცნიერებასთან დაკავშირებულ გარკვეულ პრობლემებზე.
Syndrome Shereshevsky-Turner - მკურნალობა
მკურნალობის ძირითადი მიზანი ტერნერის სინდრომის არსებობისას არის ნორმალური ზრდისა და გოგონის სექსუალურ მოწიფულობის უზრუნველსაყოფად . დაავადების ადრე აღმოჩენილია და მკურნალობა დაიწყო, რაც უფრო მეტი შანსია პაციენტის ნორმალური განვითარებისთვის.
ამისათვის, პირველად გამოიყენება ჰორმონი თერაპია, და მას ემბარგოს პერიოდით, ჰორმონი, ესტროგენი ემატება.
პუბერტის მიღწევის შემდეგ ხორციელდება კომბინირებული ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია ან ესტროგენი და პროგესტეინის თერაპია.
მიუხედავად იმისა, რომ თერაპიის დროს პაციენტებს შეუძლიათ ნორმალურად განვითარება და ნორმალური სექსუალური ცხოვრება გამოიწვიონ, ისინი უნაყოფო არიან. კომპლექსური თერაპიის მქონე ბავშვის შვილად აყვანის უნარი ხელმისაწვდომია მხოლოდ ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების 10% -ზე, შემდეგ კი კარიოტოპით მოზაიკის ტიპით.