ქორეა ჰანთინგტონი ნერვული სისტემის ქრონიკული გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც ბავშვობაში და სრულწლოვანებამდე შეიძლება განვითარდეს, მაგრამ ხშირად იწყება გამოხატვა 30-50 წლის ასაკში. ეს არის სერიოზული, ნელა პროგრესული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ორგანიზმში სხვადასხვა დეგენერაციული პროცესებით, რაც თავის ტვინის ზეგავლენას ახდენს.
ჰანთინგტონის ქორეის მიზეზები
როგორც უკვე აღინიშნა, ჰანთინგტონის ქორეა გენეტიკური დაავადებაა, ამიტომ ავადმყოფის მშობლების მემკვიდრეობაა. ჰანთინგტონის ქორეის მემკვიდრეობის ტიპი ავტოომალიური დომინანტია. პათოლოგია უფრო ხშირია მამაკაცებში. ასევე ცნობილია, რომ ჰანთინგტონის ქორეის განვითარების გარკვეულ როლს თამაშობს გადამდები ინფექციები, ტრავმა, ნარკოტიკული ინტოქსიკაცია.
გენი ჰანტინგინი, რომელიც მეოთხე ქრომოსომაზეა დაფუძნებული ყველა ადამიანში, პასუხისმგებელია იმუნური პროტეინის კოდირებისთვის, რომლის ფუნქციები დღესაც არ არის ცნობილი. ეს პროტეინი გვხვდება ტვინის სხვადასხვა ნაწილების ნეირონებში. დაავადება ვითარდება, როდესაც გენი იცვლება ამინომჟავების ჯაჭვის სიგრძის გამო. როდესაც გარკვეული რაოდენობის ამინომჟავების მიღწევა ხდება, პროტეინი იწყებს სხეულის უჯრედებზე ტოქსიკურ ეფექტს.
ჰანთინგტონის ქორეის სიმპტომები
დაავადება ხასიათდება ეტაპობრივად მზარდი სიმპტომებით, რომლებიც მოიცავს:
- ინტელექტუალური დარღვევები - შემცირდა მეხსიერება, ყურადღება, აზროვნების უნარი, პიროვნების ცვლილება;
- ფიზიკური დარღვევები - ქორეოგრაფიული ჰიპერკინეზი, რომელიც ხასიათდება სხვადასხვა კუნთების ჯგუფების სწრაფი, არაეთიკური და არარეგულარული გადაადგილებით (ძირითადად, სახის კუნთების, იარაღისა და მხრების მიზანმიმართული შეჯვარება, თვალების სპაზმოდიური მოძრაობები, ცვლილებების ცვლილებები);
- რთული, ნაჩქარევი სიტყვები;
- ძილის დარღვევა ;
- ნებაყოფლობითი მოძრაობის სირთულე;
- კრიტიკის შემცირება საკუთარი ქცევისა და მდგომარეობისადმი;
- პანიკის, აპათიისა და დეპრესიის დაუსაბუთებელი თავდასხმები;
- გაიზარდა ცუდი ჩვევები;
- ჰიპერმგრძნობელობა;
- დემენციის განვითარება (დემენცია);
- ენდოკრინული და ნეიროტროფიული დარღვევები.
ნევროლოგიური და ფსიქოპათოლოგიური სიმპტომების გამოვლენა შეიძლება რამდენიმე წლის მანძილზე. დროთა განმავლობაში სხვადასხვა გართულებები ვითარდება: გულის უკმარისობა, პნევმონია, კაჩექსია. ჰანთინგტონის ქორეის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა განსხვავებულია, მაგრამ საშუალოდ დაახლოებით 15 წელია. ყველაზე გავრცელებული სიკვდილი გამოწვეულია გართულებების გამო.
ჰანთინგტონის ქორეის მკურნალობა
ამ ეტაპზე დაავადება განუკურნებელია. მედიკამენტმა შეიძლება მხოლოდ შეამციროს მისი პროგრესი და ასევე შეამციროს სიმპტომების გამოვლინება, რომელიც ამცირებს ცხოვრების ხარისხის შემცირებას. ამ მიზნით პაციენტებს მიეკუთვნებიან რამდენიმე მედიკამენტი, მათ შორის:
- Tetrabenazine - სპეციალურად შემუშავებული ინსტრუმენტი ჰანთინგტონის ქორეის სიმპტომების სიმძიმის შესამცირებლად;
- ანტიპკარკინიონი საშუალებები - ხელი შეუწყონ კუნთების ჰიპოკინეზისა და რიგიდობის უზრუნველყოფას;
- valproic მჟავა - გაათავისუფლოს myoclonic hyperkinesia;
- შერჩევითი სეროტონინის რეპეტიტორები ინჰიბიტორები და მირეააზიპინი - მძიმე დეპრესიის აღმოფხვრა;
- ატიპიური ანტიფსიქოტიკა - ფსიქოზებით და ქცევითი აშლილობებით;
- ნევროლეპტიკა და ბენზოდიაზეპინები - ქრომის გამოვლინების შემცირება;
- დოპამინის ანტაგონისტები - ჰიპერკინეზის აღსაკვეთად;
- პრეპარატები მგრძნობიარე მჟავა - მიოკლონური კრუნჩხვით.
ზოგიერთი ნარკოტიკი აკრძალულია ჩვენს ქვეყანაში, მიუხედავად მათი მაღალი ეფექტურობისა. აქედან გამომდინარე, ბევრი პაციენტი მკურნალობს უცხოეთში სპეციალიზირებულ კლინიკებს.