ამ სტატიაში ვისაუბრებთ trisomy 18, რომელიც ედვარდსის სინდრომს უწოდებენ.
როგორ აღმოაჩინოს trisomy on chromosome 18?
გენეტიკურ დონეზე ბავშვის განვითარებაში ისეთი დეფექტირება, როგორიცაა ტრიოსომია 18, შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ 12-13 და 16-18 კვირებში (ვარაუდობენ, რომ თარიღი გადადის 1 კვირაში). იგი მოიცავს ბიოქიმიური სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი.
განისაზღვრება ბავშვის ტრასიმია 18-ის მქონე ბავშვის რისკი, რომელიც განსაზღვრავს თავისუფალი ჰორმონის B-HCG (ადამიანის ქორიონის გონადოტროპინის) ნორმალური მნიშვნელობისგან. ყოველი კვირის განმავლობაში, ინდიკატორი განსხვავებულია. ამიტომ, მიიღოთ ყველაზე ჭეშმარიტი პასუხი, უნდა იცოდეთ თქვენი ორსულობის ზუსტი პერიოდი. შეგიძლიათ ყურადღება მიაქციოთ შემდეგ სტანდარტებს:
ტესტის მიღებიდან რამდენიმე დღეში, თქვენ მიიღებთ შედეგს, სადაც აღინიშნება, რა არის თქვენი ტესტომიის მქონე 18 ალბათობა და ნაყოფის ზოგიერთი სხვა დარღვევა? ისინი შეიძლება იყოს დაბალი, ნორმალური ან ამაღლებული. მაგრამ ეს არ არის განმსაზღვრელი დიაგნოზი, ვინაიდან მიღებული სტატისტიკურმა ალბათობამ მიაღწია.
გაზრდილი რისკის შემთხვევაში, უნდა კონსულტაციები გენეტიკოსი, რომელიც განსაზღვრავს უფრო საფუძვლიან კვლევას, რათა დადგინდეს, არის თუ არა ქრომოსომებში კომპლექსური გადახრები.
ტრიომიის სიმპტომები 18
იმის გამო, რომ სკრინინგი საფასურად დაფუძნებულია და ხშირად იძლევა არასწორი შედეგის მიღებას, ყველა ორსულ ქალს არ აკეთებს. შემდეგ ედვარდსის სინდრომის არსებობისას ბავშვის გარეგანი ნიშნები შეიძლება განისაზღვროს:
- ორსულობის გაზრდილი ხანგრძლივობა (42 კვირა), რომლის დროსაც დაბალი ნაყოფის აქტივობა და პოლიჰიდრინი იყო დიაგნოზი.
- დაბადებამდე ბავშვს აქვს მცირე წონა (2-2.5 კგ), თავისებური თავსაბურავი (დოლიჩოზეფალია), არარეგულარული სახე სტრუქტურა (დაბალი შუბლი, ვიწრო თვალის სოკეტები და პატარა პირი) და გაჭიმული მუწუკები და გადახურვა თითები.
- დაფიქსირდა შინაგანი ორგანოების კიდურების და ანომალიების დეფორმაციები (განსაკუთრებით გული).
- თირკმლის 18 მქონე ბავშვებთან შედარებით მძიმე ფიზიკური განვითარება იწვევს, ისინი მხოლოდ მოკლე დროში ცხოვრობენ (10 წლის შემდეგ მხოლოდ 10% რჩება).