ყველაფერი, რაც გვაძლევს ინდივიდუალობას, თვალების ფერს, თმას და კანის ტონს, არსებობს მელანინის არსებობის გამო საკნებში. მისი არარსებობა არის თანდაყოლილი ტიპის გენეტიკური პათოლოგია. ალბიზმი ადამიანებში არ არის ძალიან გავრცელებული, ის მემკვიდრეობით არის მშობლებიდან, განსაკუთრებით თუ ისინი არიან რეცესიული გენების გენერირება.
ალფინიზმის სახეები და მიზეზები
მელანინის სინთეზი გამოწვეულია სპეციფიური ფერმენტის - ტიროზინასის გამო. მისი განვითარების ბლოკადა შეიძლება გამოიწვიოს პიგმენტაციის ან მისი დეფიციტის აბსოლუტური ნაკლებობა, რაც ალბიზმის პროვოცირებას ახდენს.
დაავადების მემკვიდრეობის მეთოდები იყოფა autosomal dominant და autosomal რეცესიული ტიპის. ტიპების მიხედვით, პათოლოგია კლასიფიცირებულია შემდეგნაირად:
- ნაწილობრივი ალბინიზმი . დაავადების მანიფესტის შესაქმნელად, საკმარისია ერთი მშობელი, რომელსაც აქვს რეცესიული გენი.
- სულ albinism . ხდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როდესაც ორივე მამა და დედა აქვს mutated გენი დნმ.
- არასრული ალბინიზმი . ის მემკვიდრეობით არის autosomal დომინანტი, ასევე autosomally recessive.
კლინიკური გამოვლინების მიხედვით, არსებობს ოფთალმოლოგიური და პათოლოგიის თვალის ტიპის სახეობა. განვიხილოთ უფრო დეტალურად
თვალის ალბიზმი
ამ ტიპის დაავადება გარეგნულად თითქმის უხილავია. იგი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:
- შემცირებული ვიზუალური სიწმინდე;
- strabismus ;
- nystagmus - eyeballs არანებაყოფლობითი მოძრაობები.
კანისა და თმის დარჩება ნორმალური ან ოდნავ მსუბუქია, ვიდრე ნათესავები.
აღსანიშნავია, რომ მხოლოდ მამაკაცები განიცდიან თვალის აბანიზმს, ხოლო ქალები მხოლოდ მასში არიან.
Oculomotor albinism ან HCA
ალბინიზმის სამი სახე არსებობს:
- HCA 1. ეს ფორმა განიხილება ქვეჯგუფში A (მელანინი საერთოდ არ არის წარმოებული) და B (მელანინი წარმოებულია არასაკმარის რაოდენობით). პირველ შემთხვევაში, თმა და კანი აბსოლუტურად არ არის პიგმენტირებული (თეთრი), მზის სინათლე იწვევს დამწვრობას, ირისი გამჭვირვალეა, თვალების ფერი კი წითელი გამჭვირვალედ გამოირჩევა. მეორე ტიპის თან ახლავს კანის სუსტი პიგმენტაცია, რომელიც იზრდება ასაკთან ერთად, ასევე თმის ფერის ინტენსივობით, ირისი;
- HCA 2. ერთადერთი დამახასიათებელი ნიშანია თეთრი კანისა, მიუხედავად პაციენტის რასისა. სხვა სიმპტომები ცვალებადია - ყვითელი ან მოწითალო-ყვითელი თმა, ღია ნაცრისფერი ან ლურჯი თვალები;
- HCA 3. ყველაზე იშვიათი ტიპური ალბბიზმი, რომელთა შეუსაბამო გამოვლინებებია. კანი, როგორც წესი, აქვს ყვითელი ან ჟანგიანი ყავისფერი ტონი, ისევე, როგორც თმის. თვალები - ლურჯი ყავისფერი და ვიზუალური სიწმინდე რჩება ნორმალურია.