Gaucher დაავადება იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რასაც სპეციფიკური ორგანოების (ძირითადად ღვიძლში, ელენთა და ძვლის ტვინში) დაგროვება სპეციფიური ცხიმის დეპოზიტების დაგროვებაა. პირველად ეს დაავადება 1882 წელს საფრანგეთის ექიმმა ფილიპ გუჩერმა გამოავლინა და აღწერს. მან აღმოაჩინა კონკრეტული უჯრედების გაფართოებული ელენთა, რომელშიც გაურკვეველი ცხიმები დაგროვილი. შემდგომში, ამგვარი უჯრედები იწყებენ Gaucher უჯრედებს და დაავადებას, შესაბამისად, Gaucher დაავადება.
Lysosomal შენახვის დაავადებები
ლიზოსომული დაავადებები (ლიპიდების დაგროვების დაავადებები) არის რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელი, რომელიც დაკავშირებულია გარკვეულ ნივთიერებებში უჯრედულ კუჭ-ნაწლავის დარღვევას. გარკვეული ფერმენტების დეფექტებისა და დეფიციტის გამო, გარკვეული სახის ლიპიდები (მაგალითად, გლიკოგენი, გლიკოზამინოგლიკანკები) არ გაყოფა და სხეულისგან არ გამოიყოფა, მაგრამ უჯრედებში დაგროვება.
ლიზოსომური დაავადებები ძალიან იშვიათია. ასე რომ, ყველაზე ხშირი ყველა - Gaucher დაავადება, ხდება საშუალო სიხშირე 1: 40000. სიხშირე მოცემულია საშუალოდ იმიტომ, რომ დაავადება მემკვიდრეობითია ავტომოლიალური რეცესიული ტიპის მიხედვით და ზოგიერთ დახურულ ეთნიკურ ჯგუფში შეიძლება 30-ჯერ უფრო ხშირად მოხდეს.
Gaucher დაავადების კლასიფიკაცია
ეს დაავადება გამოწვეულია ბეტა-გლუკოცეპროსიდის სინთეზზე, რომელიც აძლიერებს გარკვეულ ცხიმებს (გლუკოცეპრობიდები). ამ დაავადების მქონე ადამიანებში აუცილებელი ფერმენტი არ არის საკმარისი, რადგან ცხიმები არ გაყოფა, მაგრამ უჯრედებში დაგროვება.
არსებობს სამი ტიპის Gaucher დაავადება:
- პირველი ტიპი. ყველაზე რბილი და ხშირად ხდება ფორმა. ხასიათდება უმტკივნეულ ზრდასთან ერთად, მცირე ღვიძლში ღვიძლში. ცენტრალური ნერვული სისტემა არ არის დაზარალებული.
- მეორე ტიპი. იშვიათი ფორმის მწვავე ნეირონული დაზიანებით. იგი თვითდასაქმება ჩვეულებრივ ადრეულ ასაკში და ხშირად სიკვდილს მივყავართ.
- მესამე ტიპი. არასრულწლოვანი ქვედანაყოფი. დიაგნოზი, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე. არსებობს ჰემატოპეტიური სისტემის დაზიანება (ძვლის ტვინი) და ნერვული სისტემის თანდათანობითი არათანაბარი დაზიანება.
Gaucher დაავადების სიმპტომები
როდესაც დაავადება, Gaucher უჯრედები თანდათან დაგროვებენ ორგანოებში. პირველ რიგში არსებობს ასიმპტომური ზრდა ელენთა, მაშინ ღვიძლის, არსებობს ტკივილი ძვლებში. დროთა განმავლობაში შესაძლებელია განვითარდეს ანემია , თრომბოციტოპენია, სპონტანური სისხლდენა. 2 და 3 ტიპის დაავადების დროს, ტვინის და ნერვული სისტემის მხრივ, მთლიანად იმოქმედა. 3 ტიპის, ნერვული სისტემის დაზიანების ერთ-ერთი ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია თვალის მოძრაობის დარღვევა.
დიაგნოზი Gaucher დაავადება
გუჩერის დაავადება შეიძლება დიაგნოზირებული იყოს გლუკოცეპროსიდების გენის მოლეკულური ანალიზით. თუმცა, ეს მეთოდი უკიდურესად რთული და ძვირია, ამიტომ იშვიათ შემთხვევებში მიმართავენ, როდესაც დაავადების დიაგნოზი რთულია. ხშირია დიაგნოზი, როდესაც Gaucher უჯრედები აღმოჩენილია ძვლის ტვინში ან ბიოფსიის დროს გაფართოებულ ელენთაში. ძვლების რადიოგრაფია ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ძვლის ტვინის დაზიანების დამახასიათებელ დამახასიათებელ დარღვევებზე.
Gaucher დაავადების მკურნალობა
დღეისათვის, ერთადერთი ეფექტური მეთოდი მკურნალობის დაავადება - მეთოდი ჩანაცვლებითი თერაპიის ერთად imiglucerase, ნარკოტიკების რომ ცვლის დაკარგული ფერმენტის სხეულში. იგი ეხმარება შეამციროს ან განეიტრალებათ ორგანიზმის დაზიანების შედეგები, აღადგინოს ნორმალური მეტაბოლიზმი. ნარკოტიკების შემცვლელი
ძვლის ტვინის ან ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია ეხება რადიკალურ თერაპიას მაღალი სიკვდილიანობის მაჩვენებლებით და მხოლოდ ბოლო შანსია, თუ სხვა მკურნალობის მეთოდები არაეფექტურია.