ჰანთინგტონის ქორეა არის თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც თან ახლავს იძულებითი მოძრაობების გამოჩენა, დაზვერვის შემცირება და ფსიქიკური აშლილობის განვითარება. ეს დაავადება შეიძლება განვითარდეს მამაკაცებსა და ქალებში აბსოლუტურად ნებისმიერი ასაკისთვის, მაგრამ ყველაზე ხშირად ჰანტინგტონის ქორეის პირველი სიმპტომები 35-40 წლის ასაკიდან გამოჩნდება.
ჰანთინგტონის დაავადების სიმპტომები
ჰანთინგტონის დაავადების ძირითადი კლინიკური ნიშანი არის ქორეა, რომელიც გამოიხატება უწესრიგო და უკონტროლო მოძრაობებით. თავდაპირველად, ეს მხოლოდ უმნიშვნელო დარღვევებია კოორდინაციისას, რომელიც ხელს უშლის ხელის ან ფეხების ჟერმებს. ეს მოძრაობები შეიძლება ძალიან ნელი ან მკვეთრი იყოს. თანდათანობით, ისინი სხეულის მთელი სხეულით და მშვიდად იჯდებიან, ჭამენ ან ჩაცმა თითქმის შეუძლებელია. ამის შემდეგ, ჰანთინგტონის დაავადების სხვა სიმპტომები ამ სიმპტომს იწყებენ:
- პრობლემები საღეჭი და გადაყლაპვის პროცესთან;
- სიტყვის გაუფასურება;
- პრობლემები ძილით;
- კუნთების ტონის დარღვევა.
ადრეულ ეტაპზე შეიძლება არსებობდეს უმნიშვნელო პიროვნული დარღვევები და შემეცნებითი ფუნქციები. მაგალითად, პაციენტს აქვს აბსტრაქტული აზროვნების ფუნქციების დარღვევა. შედეგად, მას არ შეუძლია დაგეგმოს ქმედებები, შეასრულოს ისინი და ადეკვატური შეფასება მისცეს მათ. შემდეგ კი უფრო მძიმეა: ადამიანი ხდება აგრესიული, სქესობრივი disinhibited, თვითმმართველობის ორიენტირებული, obsessive იდეები და დამოკიდებულება (ალკოჰოლიზმი, სათამაშო) იზრდება.
ჰანთინგტონის დაავადების დიაგნოზი
ჰანთინგტონის სინდრომის დიაგნოზი ხორციელდება ფსიქოლოგიური გამოკვლევისა და ფიზიკური გამოკვლევის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენებით. ინსტრუმენტულ მეთოდებს შორის, მთავარი ადგილი დაიკავა მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულებით და კომპიუტერული ტომოგრაფიით. ეს არის მათი დახმარებით, რომ თქვენ შეგიძლიათ იხილოთ ტვინის დაზიანების ადგილი.
გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება სკრინინგის მეთოდებისგან. თუ HD- ის გენოტიკზე გამოვლენილი 38 თირკმლისოქსიდის ნარჩენები აღინიშნება, ჰანთინგტონის დაავადება საბოლოოდ წარმოიქმნება 100% შემთხვევაში. ამ შემთხვევაში, მცირე რაოდენობის ნარჩენები, მოგვიანებით მოგვიანებით ცხოვრება გამოვლინდება ქორეა.
ჰანთინგტონის დაავადების მკურნალობა
სამწუხაროდ, Huntington დაავადება განუკურნებელია. ამ დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლაში მხოლოდ სიმპტომატური თერაპია გამოიყენება, რაც დროებით ხელს უწყობს პაციენტის მდგომარეობას.
ყველაზე ეფექტური პრეპარატი, დაავადების სიმპტომების შესუსტება, არის ტეტრაბერაგენი. ასევე მკურნალობის საწინააღმდეგო პარკინსონისტული ნარკოტიკები:
- ბრომოკრიპტინი;
- ლევოდოფა
- Pergolid.
ჰიპერკინეზიის აღმოფხვრა და კუნთების სისუსტის განმუხტვა, გამოიყენება ვულროკული მჟავა. ამ დაავადების დეპრესიის მკურნალობა ხორციელდება Prozac, Citalopram, Zoloft და სხვა შერჩევითი სეროტონინის რეპეტიკის ინჰიბიტორები. ფსიქოსის შემუშავებისას გამოიყენება ატიპიური ანტიფსიქოტიკები (რიფერიდონი, კლოზაპინი ან ამისიულფრიდი).
სიცოცხლის ხანგრძლივობა საგრძნობლად მცირდება Huntington- ს დაავადებისგან. ამ პათოლოგიის სიკვდილის პირველი სიმპტომების გამოვლენის მომენტიდან მხოლოდ 15 წელი გავიდა. ამავე დროს, ლეტალური
- სუიციდური მცდელობები;
- პნევმონია;
- გულის პათოლოგია.
რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, პრევენცია არ არსებობს. მაგრამ სკრინინგის მეთოდების გამოყენება (პრენატალური დიაგნოსტიკა დნმ-ის ანალიზთან) არ არის აუცილებელი უარი თქვას, რადგან თუ სიმპტომური მკურნალობის დაწყების ადრეულ ეტაპებზე შეიძლება მნიშვნელოვნად გააგრძელოთ პაციენტის სიცოცხლე.